난소암은 난자를 생산하는 여성의 생식 기관인 난소에서 발생하는 암의 한 유형입니다. 그것은 종종 신체의 다른 부위로 퍼질 때까지 발견되지 않기 때문에 가장 치명적인 형태의 암 중 하나입니다. 난소암에 대한 많은 위험 요소가 있지만 가장 중요한 것 중 하나는 유전적 돌연변이를 갖는 것입니다.
유방암 유전자의 줄임말인 BRCA 유전자는 난소암과 관련된 가장 잘 알려진 유전적 돌연변이 중 하나입니다. 해로운 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 물려받은 여성은 유방암 및 기타 암뿐만 아니라 난소암 발병 위험이 증가합니다.
BRCA 돌연변이란?
BRCA1 및 BRCA2는 종양의 성장을 억제하는 데 도움이 되는 단백질을 생성하는 유전자입니다. 이 유전자가 변이되거나 변경되면 제대로 기능하지 않아 암 발병 위험이 높아질 수 있습니다. 해로운 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 물려받은 여성은 돌연변이가 없는 여성보다 유방암 및 난소암 발병 위험이 훨씬 더 높습니다.
BRCA 돌연변이는 얼마나 흔합니까?
BRCA 돌연변이는 상대적으로 드물며 일반 인구의 약 500명 중 약 1명에서 발생합니다. 그러나 돌연변이는 아쉬케나지 유대인 혈통과 같은 특정 집단에서 훨씬 더 일반적이며, 40명 중 약 1명에서 발생합니다.
BRCA 돌연변이가 난소암의 위험을 어떻게 증가시키나요?
해로운 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 물려받은 여성은 일생 동안 난소암에 걸릴 확률이 최대 40%인 반면 돌연변이가 없는 여성의 경우 평생 위험이 2% 미만입니다. 돌연변이는 장액성 암종, 자궁내막양 암종 및 투명 세포 암종을 포함하여 여러 유형의 난소암 위험을 증가시킵니다.
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난소암의 증상은 무엇입니까?
난소암이 매우 치명적인 이유 중 하나는 신체의 다른 장기로 퍼질 때까지 증상을 나타내지 않는 경우가 많기 때문입니다. 증상이 발생하면 다음이 포함될 수 있습니다.
- 복부 팽만감, 부기 또는 통증
- 식욕 부진 또는 빨리 포만감
- 배변이나 방광 습관의 변화
- 메스꺼움, 소화 불량 또는 가스
- 피로
- 성교 중 통증
- 월경 변화
난소암은 어떻게 진단하나요?
현재 난소암에 대한 일상적인 선별 검사가 없기 때문에 말기 단계가 될 때까지 발견되지 않는 경우가 많습니다. 난소암이 의심되는 경우 의사는 골반 검사, 혈액 검사, 초음파 또는 CT 스캔과 같은 영상 검사를 수행할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 생검을 수행할 수도 있습니다.
난소암의 치료 옵션은 무엇입니까?
난소암의 치료는 암의 단계와 유형, 개인의 전반적인 건강 상태에 따라 다릅니다. 치료 옵션에는 난소, 나팔관 및 자궁을 제거하는 수술, 화학 요법, 방사선 요법 또는 표적 요법이 포함될 수 있습니다.
결론
난소암과 유전학, 특히 BRCA 돌연변이 사이의 연관성이 점점 더 잘 알려지고 있습니다. 난소암이나 유방암의 가족력이 있는 여성, 특히 어머니, 자매 또는 딸과 같은 가까운 친척의 경우 유해한 BRCA 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 고려해야 합니다. 조기 발견 및 치료는 난소암 여성의 생존 가능성을 향상시킬 수 있습니다.